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Las formas hereditarias de EB se clasican actualmente en tres grupos principales,

según el sitio de aparición de las ampollas en los tejidos, a saber: epidermólisis bullosa sim-

ple (EBS), epidermólisis bullosa juntural (EBJ) y epidermólisis bullosa distróca (EBD).

La EBS se caracteriza por la citólisis de los queratinocitos; la EBJ, por la formación de

hendiduras en la lámina lúcida (de ahí el término «juntural»), y la EBD, por la formación

de ampollas por debajo de la lámina densa (esto es, separación dérmica) en la zona de la

membrana basal dermoepidérmica (ZMB) [2, 3].

Se han detectado mutaciones en más de diez genes que codican las proteínas estruc-

turales en los queratinocitos o en las membranas basales de las uniones mucocutáneas. Estas

proteínas tienen en común que todas contribuyen a la adherencia entre el epitelio y la ZMB

o la matriz extracelular situada debajo de éste. Si bien en algunos de los principales subtipos

de EB la correlación fenotipo-genotipo es en cierta medida variable, los tipos de mutaciones

y, en algunos casos, los sitios donde éstas se producen, podrían, al menos en parte, estar

asociadas a la gravedad de las manifestaciones clínicas de los distintos subtipos de EB.

Los avances recientes en los conocimientos sobre las bases genéticas de cada uno de los

subtipos han hecho posible el establecimiento cada vez más rápido de diagnósticos ables.

Por otra parte, los conocimientos derivados de los análisis mutacionales, que abordaremos

en otra sección de este libro, son de vital importancia para el consejo genético ecaz (Cap.

1.4.3), las pruebas prenatales del ADN y el diagnóstico preimplantacional mediante la

prueba del ADN (Cap. 1.4.2.3) y, por último, la genoterapia (Cap. 3.6).

Si bien los especialistas en dermatología pediátrica y los neonatólogos se centran ini-

cialmente en establecer un diagnóstico correcto y tratar de forma ecaz la piel afectada, con

el paso del tiempo el tratamiento de las complicaciones extracutáneas se torna cada vez más

importante para garantizar a estos pacientes la mejor calidad de vida posible. Debido a las

diversas manifestaciones de las variantes hereditarias de EB, el tratamiento y el seguimiento

óptimos debe llevarlos a cabo un equipo médico interdisciplinar, formado por médicos y

terapeutas de todas las especialidades, con suciente experiencia en el tratamiento de pa-

cientes con esta enfermedad.

Bibliografía

1. Callot-Mellot C, et al (1997) Epidermolysis bullosa acquisita in childhood. Arch Dermatol

133:1122–1126

2. Fine J-D, Eady RAJ, Bauer EA, et al (2000) Revised classication system for inherited epidermoly-

sis bullosa: report of the Second International Consensus Meeting on diagnosis and classication of

epidermolysis bullosa. J Am Acad Dermatol 42:1051–1066

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