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Por el momento, no se han comunicado casos de DGP satisfactorio para las formas

graves de EB. Actualmente, el Genetic Skin Disease Group del St John’s Institue of Der-

matology, en colaboración con la unidad de DGP de los hospitales Guy y St omas’ del

Sistema Nacional de Salud británico, está realizando el proceso de selección de parejas con

riesgo genético de EBDR-HS y EBJ-H para la aplicación de las nuevas pruebas de DGP /

DGPH, cuyo uso en el Reino Unido se ha aprobado recientemente.

En general, las pruebas de diagnóstico prenatal han sido muy útiles en casos de per-

sonas o parejas con riesgo de tener hijos con enfermedades cutáneas hereditarias graves y,

en ausencia de una cura, las pruebas prenatales en combinación con el consejo genético

apropiado constituyen pilares importantes de las investigaciones básicas y partes integrales

del manejo clínico de estos pacientes.

Bibliografía

1. Alrevic Z, Sundberg K, Brigham S (2003) Amniocentesis and chorionic villus sampling for prena-

tal diagnosis. Cochrane Database Syst Rev 3:CD003252

2. Ashton GHS, Eady RAJ, McGrath JA (2000) Prenatal diagnosis for inherited skin disease. Clin

Dermatol 18:643–648

3. Bianchi DW, Simpson JL, Jackson LG, et al (2002) Fetal gender and aneuploidy detection using

fetal cells in maternal blood: analysis of NIFTY I data. National Institute of Child Health and De-

velopment Fetal Cell Isolation Study. Prenat Diagn 22:609–615

4. Brady RO, Uhlendorf BW, Jacobson CB (1971) Fabry’s disease: antenatal detection. Science

172:174–175

5. Braude P, Pickering S, Flinter F, OgilvieCM(2002) Preimplantation genetic diagnosis. Nat Rev

Genet 3:941–953

6. Broen AN, Moum T, Bodtker AS, Ekeberg O (2005) e course of mental health after miscarriage

and induced abortion: a longitudinal, ve-year follow-up study. BMC Med 3:18

7. Christiano AM, Pulkkinen L, McGrath JA, Kon A, Uitto J (1997) Mutation based prenatal diagno-

sis of Herlitz junctional epidermolysis bullosa. Prenat Diagn 17:343–354

8. Cleaver JE, Volpe JPG, Charles WC, omas GH (1994) Prenatal diagnosis of xeroderma pigmen-

tosum and Cockayne syndrome. Prenat Diagn 14:921–928

9. Cserhaimi-Friedman PB, Tang Y, Adler A, Krey L, Grifo JA, Christiano AM (2000) Preimplan-

tation genetic diagnosis in two families at risk for recurrence of Herlitz junctional epidermolysis

bullosa. Exp Dermatol 9:290–297

10. Dennis Lo YM, Chiu RW (2007) Prenatal diagnosis: progress through plasma nucleic acids. Nat

Rev Genet 8:71–77

11. Devroey P, Van Steirteghem A (2004) A review of ten years experience of ICSI. Hum Reprod Up-

date 10:19–28

12. Deyback JC, Grandchamp B, Grelier M, et al (1980) Prenatal exclusion of congenital erythropoie-

tic porphyria (Güunther’s disease) in a fetus at risk. Hum Genet 53:217–221

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